Fleckvieh Simental’lerde Genetik Karakterler ve Kalıtsal Bozukluklar

 

 Kısaltmalar:

İki (2) harfli genetik hastalık kısaltmasına (DW)

  • F” (free) harfinin eklenmesi homozigot olarak HASTALIKTAN ARİ (DWF : Homozigot Cücelik geni bulunmamaktadır [ari])
  • C” (carrier) harfinin eklenmesi heterozigot olarak TAŞIYICI (DWC : Heterozigot Cücelik geni taşıyıcısı.)
  • S” (sure) harfinin eklenmesi (homozigot olarak) KESİN HASTA (DWS : Homozigot Cücelik hastalığı yapmaktadır)

olarak ifade edilmektedir.

Genetik Yapı:

Mevcut bilgilere göre, bilinen tüm genetik özellikler ve kalıtsal kusurlar (bitkilerdeki tozlaşma hariç), monogenik homozigot resesif kalıtım göstermektedir. Bu, sadece bir gen lokusunun sorumlu olduğu (monogenik) ve spesifik görünüşün sadece homozigot bir genomdaki defekt aleli ortaya çıktığı zaman görülür. Görülen bu değişiklik, ancak hayvanın iki kusur allelini hem babadan hem de anneden almasıyla mümkün olur. Bu nedenle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır.

Heterozigot genotipe sahip hayvanlarda, hayvanın kendisinde bu genetik yapı herhangi bir kusur veya yan etki göstermez. Ancak homozigot genotipe sahip olanlarda hastalık veya kusur kendini gösterir.

Genetik Kusurların oluşması:

AA = Homozigot Baskın Karakter (Kırmızı)

Aa = Heterozigot baskın karakter (Kırmızı)

aa = Homozigot çekinik karakter (Beyaz)

Taşıyıcı bir dişi hayvana, taşıyıcı bir erkek hayvanın sperması ile suni tohumlama yapılması durumunda:

Doğan buzağıların

  • %25’i Homozigot sağlıklı (AA=Kırmızı)
  • %50’si Heterozigot sağlıklı taşıyıcı (Aa=Kırmızı)
  • %25’i Homozigot hastalıklı (aa=Beyaz)

Tablo 1’de, genetik kusurun, rastgele eşleştirilmesinde veya popülasyondaki farklı gen frekansları için bilinen bir taşıyıcı ile çiftleşmesinde beklenen tahmini genel görünüm sunulmaktadır. Örneğin, A genetik kusuru bulunmayan bir inekler, A kusurunu taşımayan bir boğa 10.000 rastgele ineğin suni tohumlaması sonrasında doğacak buzağılarda %3’lük bir gen frekansına sahip genetik kusurun %’luk genetik bir bozukluğa sahip olması beklenebilir. Ancak A kusuru taşıyıcısı bir boğa ile 1.000’in suni tohumlama yağıldığında, genetik kusurlu doğacak buzağı sayısı %15’e çıkar.

Tablo: Genetik kusurun, rastgele eşleştirilmesinde veya popülasyondaki farklı gen frekansları için bilinen bir taşıyıcı ile çiftleşmesinde beklenen tahmini genel görünüm.

Gen Frekansı (%)Rastgele Suni Tohumlama
(10.000 ST başına ortaya çıkan sayı)
Taşıyıcı İle ST
(1.000 ST başına ortaya çıkan sayı)
115
2410
3915
41620
52525
1010050

 

Arachnomelie (A)- Spinnengliedrigkeit (AR)

Örümcek ağı görünümü:

Önceden “AR” kısaltması ile ifade edilirdi.

Arachnomelia sendromu, Brown İsviçre sığırlarında iyi bilinmektedir, ancak 1964-1974 yıllarında Hessen Simmental popülasyonunda gözlenmiştir.

Arachnomelia sendromu, sığırlarda esas olarak ekstremite, bel ile baş ve boyunda anormallikler gözlenen kalıtsal bir malformasyondur.

Bu genotipten etkilenen homozigot buzağılar:

  • Ölü doğar ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölürler.
  • Genellikle alt çene kısadır,
  • Kemiklerin ince olması çarpıcı bir şekilde belirgindir.
  • Bacaklar kuru, sertleşmiş ve kırılgandır,
  • Baldır bölgesinde kas kaybı,
  • Doğum sırasında yavrudaki kemik şekil bozuklukları ve kırıklardan dolayı annenin doğum yolunda da sıklıkla yaralanma,
  • Vertebralarda meydan gelen bozukluk nedeniyle sırtta çarpıklık,

Etkilenen buzağıların baba pedigrisinin tamamında, anne pedigrisinin ise 2/3’ünde bu hastalığın izi sürülebilir. Bu durum mutasyonun hızlı bir şekilde yayıldığını gösterir. Arachnomelia sendromun etiyolojisi otozomal resesif mutasyonları desteklemektedir. 2005-2007 yılları arasında Almanya’da yapılan araştırmada mutasyonun sıklığı % 3,32 ikenson yıllarda mevcut popülasyondaki mutasyon sıklığı %0,2 olarak tahmin edilmektedir.

https://openi.nlm.nih.gov/detailedresult.php?img=PMC2567314_1746-6148-4-39-4&req=4

Hastalığı taşıyan boğalar:

EGEL, EGOL, NAAB, NORIKER, REXON, ROMEL

Mustafa Solak
mustafa.solak@digikobi.net